Veleszületett kötőszöveti betegségek, A visszérbetegség kivizsgálása
Anyagcsere-betegségek szűrése csecsemőkorban Módosítás: A csecsemők fejlődésének veleszületett kötőszöveti betegségek követése érdekében az életkorhoz kötött szűrővizsgálatok elvégzését minisztériumi rendelet szabályozza Magyarországon.
A csecsemőkori szűrések célja a csecsemő testi- és idegrendszeri fejlettségének vizsgálata, de ezek mellett az anyagcsere-betegségek szűrése is kiemelt fontosságú. A szűrésre azért van szükség, mert számos anyagcsere-betegség tünetmentes állapotban, időben felfedezve teljes mértékben gyógyítható vagy karbantartható, elhanyagolása azonban súlyos szövődményekkel járhat.
Hazánkban 27 anyagcsere-betegségre kötelező a szűrés. Jelenleg több mint ötszázféle veleszületett anyagcsere-betegség ismert. Önmagukban ritkák, de ha mint betegségcsoportot vizsgáljuk, akkor a genetikai betegségek jelentős részét alkotják. Nagyságrendileg kb. Ezek között vannak súlyosak és kevésbé súlyosak, bizonyos betegségek pedig már a születést követő napokban, mások csak későbbi életkorban okoznak krónikus tüneteket.
A veleszületett anyagcsere-betegségek közül az veleszületett kötőszöveti betegségek emeljük ki: a fehérjéket felépítő aminosavak anyagcserezavarai; a szervezet fontos energiaforrásait jelentő szénhidrátok anyagcseréjének zavarai; a zsírok anyagcseréjének zavarai.
EXTRA AJÁNLÓ
Az anyagcsere-betegségek egy része speciális diétával vagy gyógyszerrel kezelhető, ezért korai felismerésük nagyon fontos. A betegségek szűrését minden Magyarországon született csecsemő esetén elvégzik, amiről a szülők csak akkor kapnak értesítést, ha a kóros érték miatt további vizsgálatokra van szükség.
A csecsemőtől a szülést követő harmadik napon Otthonszülés esetén a területileg illetékes egészségügyi személyzet körzeti veleszületett kötőszöveti betegségek, védőnő feladata a mintavétel.
A mintákat a budapesti Semmelweis Egyetem vagy a Szegedi Tudományegyetem anyagcsere laboratóriumaiban vizsgálják. Milyen tünetek utalhatnak veleszületett anyagcsere-betegségre?
Az anyagcsere-betegségekben olyan molekulák és enzimek érintettek, melyek az egész szervezet működése szempontjából fontosak, így a tünetek több szervet és szervrendszert érinthetnek, ami többféle klinikai tünet megjelenését okozhatja. A tünetek — a betegségtől függően — különböző életkorban jelentkezhetnek, és lehetnek egészen enyhék, de nagyon súlyosak, akár életveszélyesek is.
Krónikus, nem bakteriális oszteomielitisz/oszteitisz (CRMO)
Általában nem specifikusak, így a tünetek alapján nem állapítható meg, melyik anyagcsere-betegségről van szó, sőt összetéveszthetők teljesen más betegségekkel is, ezért nehéz a klinikai felismerésük.
A legtöbb anyagcsere-betegség a központi idegrendszer érintettségével jár, ami általában tudatzavarként jelentkezik. Emellett vezető tünet lehet a mozgás- és a szellemi fejlődés elmaradása, a beszéd késése, epilepsziaizomtónus-zavarok izomgyengeség vagy fokozott izomtónusmozgáskoordinációs zavarok, bénulás, autizmus nak megfelelő tünetek, figyelemzavar, hiperaktivitás, tanulási nehézségviselkedészavar, agresszivitás.
Közönséges variábilis változó immunhiány CVIDa leggyakoribb veleszületett antitesthiányos állapot
Bármilyen fejlődési zavar vagy megmagyarázhatatlan tünet jelentkezése esetén keresse fel védőnőjét vagy házi gyermekorvosát a mielőbbi kivizsgálás érdekében! Aminosav anyagcserezavarok Az aminosavak a fehérjék építőköveiként létfontosságú anyagok a szervezetben.
Figyelem! Felnőtt tartalom!
Egyes aminosavakat a szervezet is képes előállítani, másokat azonban az élelemmel kell a szervezetbe juttatni esszenciális aminosavak. A fehérjék felépítése az aminosavakból, illetve a fehérjék lebontása aminosavakká igen összetett folyamat, enzimek és koenzimek sora vesz részt a folyamatokban.
Ha ezek az enzimek hibásak vagy hiányoznak, anyagcserezavar alakul ki.
A legtöbbjük ritkán fordul elő, súlyosságuk attól függ, hogy az érintett enzim teljesen hiányzik-e, vagy csak a funkciója károsodott. A csecsemőkorban szűrt aminosav anyagcserezavarok Fenilketonúria PKU, gyakoriság : a fenilalanin nevű aminosav lebontásának zavara, melynek következtében felhalmozódik a szervezetben.
MTCD kevert kötőszöveti betegség Autoimmun betegségek : MTCD kevert kötőszöveti betegség Az autoimmun betegség kifejezés egy betegségcsoportot takar, az ide tartozó kórképek a szervezet védekezőmechanizmusának apró kisiklásai miatt alakulnak ki. Gyakorlatilag amiatt, mert a szervezet valamilyen ok miatt idegenként kezeli saját sejtjeit, megtámadja azokat.
Legjellemzőbb tünete a szellemi leépülés. Szigorú diétával a tünetek kialakulása megelőzhető.
ᐅ A hipermobilitás szindróma fajtái, okai, tünetei és kezelése
Jávorfaszörp betegség MSUD, gyakoriság : nevét onnan kapta, hogy a vizelet szaga jellegzetes, a jávorfa törzséből nyerhető szirupéra emlékeztet. A szérumban az aminosavak közül a valin, a leucin és az izoleucin nagyfokú emelkedése mutatható ki.
Váradi András: A kötőszöveti betegségek terápiájának új útjai
Tirozinémia I. Néhány napos korban az újszülött sorozatban hányni kezd, nehezen táplálható, aluszékony, mája nagyobb, idegrendszeri görcsöket produkál, akár eszméletét veszítheti, kómába is eshet.
Kezelése intenzív osztályon történik.
- Sharp-szindróma (kevert kötőszöveti betegség) - EgészségKalauz
- Belgyógyászat "C" épület járóbeteg szakellátás Forrás A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása.
- A térd háta fáj
- Felkartörés gyógyulási ideje
- Nem szteroid gyógyszerek ízületekre
Argininszukcinát aciduria arginin-szukcinát-liáz-hiány, ASL, gyakoriság : az ammónia felhalmozódásával járó betegség, mely súlyos idegrendszeri tünetekkel jár. Az ASL-ben szenvedő csecsemők letargikusak, étvágytalanok, súlyos esetben kómába is eshetnek. Enyhe esetben a későbbi életkorban tanulási nehézségek jelentkezhetnek.
Az autoimmun betegségek tünetei
Homocisztinuria gyakoriság : általában jól kezelhető betegség. A vérben megemelkedő homocisztein sok szervet érint, jellemző tünetei: szembetegségek, a csontok elváltozása, a központi idegrendszer károsodása.
Zsírsavoxidációs zavarok A zsírsavak fontos energiaforrásai a szervezetnek: szükségünk van rájuk éhezés során, de energiát adnak például a szívizomnak és a vázizmoknak is az állandó munkához.
A zsírsavanyagcsere zavarai gyakran tünetmentesek, de ún. Az akut anyagcserekrízis megelőzhető a hosszan tartó éhezés kerülésével kisgyermekkorban éjszaka is szükséges étkezni!
Organikus savak metabolizmusának zavarai Az organikus savak metabolizmusának zavaraiban közös, hogy az anyagcsere során keletkező szerves savak enzimdefektus miatt nem tudnak lebomlani, ezért felhalmozódnak a szervezetben és a vizeletben.
A kiadvány további cikkei
Két csoportjuk van: az ún. Hipotireózis pajzsmirigy-alulműködés, gyakoriság ; Galaktozémia gyakoriság : a galaktóz cukormolekula metabolizmusában részt vevő enzimek defektusa, melynek hatására nő a vér és a vizelet galaktózkoncentrációja. Hatására szöveti károsodás jelentkezik a májban, a vesében és az agyban. Elhúzódó sárgaságmájelégtelenségveseműködés zavara, idegrendszeri károsodás, táplálási nehézség, hányáshasmenésa súlygyarapodás elmaradása vagy súlyvesztés, ödémaaluszékonyság, vérzékenység klinikai tünetei jelentkeznek.
Biotinidáz-hiány gyakoriság : a biotin B7-vitamin ciklusban részt vevő enzimek hiánya.
Az izmok leépülésének következményei
Tünetei kora újszülöttkorban jelentkeznek: metabolikus ketoacidózis, neurológiai tünetek, hipotónia, pszichomotoros retardáció, immundefektus, bőrproblémák, hajhullás. Súlyossága változó.
Megnézem A hipermobilitás szindróma kötőszöveti jellegzetesség, életkori és egyéni alkati sajátosság, több tünet együttes megjelenését jelenti. Elsősorban az ízületeknél feltűnő a szalagok, ízületi tok, porckorong lazasága: a normál ízületi mozgás határait ábrázoló Gauss-görbe felső határán van a mozgásterjedelem.
Mi történik, ha a szűrővizsgálat pozitív eredményt mutat? A szűrővizsgálat pozitív eredményét minden esetben megerősítő vizsgálattal validálják, ha pedig nem egyértelmű az eltérés csak kis mértékűa vizsgálatot megismétlik. Ha az anyagcserezavar jelenléte a laborvizsgálatok alapján feltételezhető, azonnal értesítik a szülőket, az újszülöttet pedig behívják további, részletes kivizsgálásra vizelet, vérkép, genetikai vizsgálatok.
A gyors reakció és az anyagcsere-betegség jelenlétének korai diagnózisa nagyon fontos, hiszen a mihamarabbi kezelés életet menthet, és elkerülhető a későbbi krónikus betegségek megjelenése.
